大河健康报记者 刘广辉通讯员 华小亚 李嘉恒 文/图
6月18日上午，随着一声嘹亮的啼哭，郑州大学第三附属医院通过PGT技术，首次成功阻断Adams-Oliver综合征的健康试管宝宝平安诞生，标志着该院应用PGT技术在阻断、预防罕见病方面取得了重要突破。
01
“特殊”夫妇渴望生育健康宝宝
一年前，带着生育一个健康孩子的热切渴望，患者小林和老公来到郑州大学第三附属医院生殖医学科门诊。
小林结婚8年，2014年足月顺产一女婴，孕期检查及出生评分均正常。然而孩子半岁时却出现智力及动作发育落后， 1岁左右又出现视力障碍。2016年，孩子又被确诊家族性渗出性玻璃体视网膜病变，且出现四肢不对称的情况。基因检测显示，孩子是Adams Oliver综合征患者。
据了解，Adams Oliver综合征是罕见的遗传性多发畸形综合征，由DOCK6基因突变呈常染色体隐性遗传致病，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。临床表现以先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损为主要特征，可伴有多脏器发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病。
02
三代试管技术阻断罕见病遗传“通道”
了解基本情况后，郑州大学第三附属医院生殖医学科专家王兴玲、管一春、杨如镜等对小林的家庭高度重视。
经与哈佛大学儿童医院及上海儿童医学中心遗传专家的远程会诊，结合患者的年龄和卵巢功能，管一春、杨如镜为她制定了个体化的促排卵方案，并决定实施PGT-M（单基因病分子遗传检测）助孕。
据了解，目前国内关于AOS病例的文献报道甚少，国内外都没有经PGT-M助孕后成功阻断Adams Oliver综合征的先例。
PGT技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。
经抽血检测分析，夫妻二人均有DOCK6基因位点突变。2019年7月4日，小林通过促排取卵14枚，其中11枚正常受精，最终形成5枚可利用囊胚。将这5枚囊胚的活检细胞进行单基因病分子遗传检测后，检出1枚囊胚不携带父源及母源的致病突变。
就是这一枚小小的囊胚，点燃了小林夫妇孕育健康新生命的希望。
03
“幸孕”夫妇迎来健康新生命
2019年10月12日，实验室胚胎学专家将仅有的1枚囊胚进行解冻复苏，移植医生顺利将其移植到小林的宫腔。
2019年11月11日，一个振奋人心的消息传来，小林怀孕了！B超显示单胎宫内妊娠。
2020年3月16日，经过羊水穿刺对胎儿染色体行产前基因检测，显示胎儿不携带DOCK6基因突变，这意味着郑州大学第三附属医院应用PGT-M技术成功阻断了Adams-Oliver综合征的遗传基因。
6月18日，在郑州大学第三附属医院产一科和生殖医学科医护人员的共同见证下，孕38周的小林平安诞下了一名体重3040g、出生评分满分的健康男婴。
管一春表示，目前国际确认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。我国各类罕见病患者大约超过2000万人，约80%的罕见病为遗传性疾病，大多缺乏有效治疗方法，对患者家庭及社会造成严重负担。
目前，通过PGT-M技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递，给罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望。
据介绍，自2017年开展PGT以来，郑州大学第三附属医院生殖医学科目前可通过PGT-M技术成功对基因诊断明确的100多种单基因遗传病进行孕前阻断，已帮助多个单基因病家庭生育了健康宝宝。
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