排版|何飞
要说近年开始流行的热词,“基因检测”无疑是其中一个,各种广告遍地开花,引人注目的噱头四处都是:
“多种癌症,一测即知!”
“提前预知癌症风险!”
“给孩子的健康保障!”
基因检测真的这么神奇吗?对孩子来说,有必要去做癌症风险相关的基因检测吗?
01
基因检测真的可以
帮助预知患癌风险吗?
基因检测,其实指的是对血液、体液、细胞里的遗传物质进行检测,我们在以前的科普文章里对它做过一些介绍。
由于癌症的发生常常与一些遗传物质的改变有关,因此,在部分情况下,基因检测确实可以帮助我们检测是否有升高患癌风险的基因(行话叫“癌症易感基因”),预知某些癌症的风险。
这类基因检测,行话叫“癌症易感基因检测”,它不同于临床上给为了诊断和治疗而进行的基因检测,而是多半在还没有疾病迹象时进行,主要目的是筛查遗传性的癌症风险,帮助受检者做好预防。
图片来自网络
但其实,这种基因检测并不能预知所有的癌症风险。
一来是因为科学技术尚在发展中,我们目前了解的癌症易感基因也许只是这类基因中的一部分;
二来是因为,在尚未患病的时候进行的基因检测,只能测出先天的癌症易感基因,无法测出由于后天环境因素、生活习惯等原因导致的癌症相关基因突变。
因此,如果基因检测没有测出任何患癌风险,并不等于受试者未来就不会患癌。
此外,即便检测出了癌症易感基因,在绝大部分情况下,这些基因都只意味着可能有更高的癌症风险,要更加注意筛查,但并不等于一定会患癌。
因此,尽管基因检测确实可以帮助我们揭示部分的患癌风险,但它的检测结果和患癌本身并不是绝对的对应关系。如果可以的话,最好请专业人士帮助解读。
既然这样,是否还有必要去做癌症风险的基因检测呢?
02
哪些情况下有必要
做癌症风险基因检测?
从理论上来讲,这类基因检测尽管无法绝对地预测癌症风险,但依然能让我们对这方面对一些了解,是有一定帮助的。
但是从另一个角度来看,检测结果也很可能会造成被检测者的心理负担。
如果是给孩子检测的话,结果可能会给孩子和家长带来心理负担,甚至影响孩子的心理健康。有的孩子还可能会因此觉得自己有缺陷,甚至因此受到歧视。
因此,美国临床肿瘤协会(American Society ofClinical Oncolocy, ASCO)推荐在满足以下三个条件时才考虑进行癌症易感基因检测:
总结下来就是:有家族史、结果明确、有解决办法。
只有在满足这三个条件时,预防筛查性质的基因检测才真正有用。美国临床肿瘤协会还建议在基因检测前后,找专业人士进行遗传咨询。
那么,如果确实有必要进行癌症易感基因的检测,什么时候才是最佳的检测时机呢?
03
如果需要做检测,
什么时候做最好?
从理论上来讲,在疾病发生前尽早进行相关基因检测,有助于有针对性地预防和筛查疾病,做到尽早发现,尽早治疗,从而获得更好的疗效。
但在实际的操作中,尤其是针对儿童时,出于对孩子心理健康的保护,欧洲专家的建议是:根据想要检测的癌症风险的发病年龄来决定,尽可能保护孩子选择不知道癌症风险的权利,给未成年儿童自主权。
因此,如果想检测的癌症是受检者可以自主选择时(欧洲认为8岁以上)或成年以后发病的(比如乳腺癌、肺癌、肝癌等),那么建议延缓检测,等到孩子本人可自主选择时再决定。
同时,如果想要检测的疾病风险在目前还没法通过预防或筛查措施来降低(如儿童遗传性胃肠道癌症综合征),那么最好在孩子已经出现了疾病的一些相关症状的情况下,或者可以开始后续治疗的情况下,再进行相关的癌症基因检测。
这是因为,如果不能确保下一步的医疗措施,基因检测的结果可能会引起额外的心理负担,因此最好在决定做基因检测前先进行遗传咨询。
基因检测是个很好的技术,可以帮助我们了解许多有用的信息,但也需要我们正确地认识和使用。
面对市面上琳琅满目的基因检测广告,我们需要理性地思考,在真正需要(有家族史、结果明确、有解决办法)的情况下,选择合适的时机进行。让基因检测技术真正为我们所用,帮助我们过上更健康的生活。
参考资料:
Childhood cancer predisposition syndromes – A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. American Journal of Medical Genetics Part A, 2017, 173(4): p.1017-1037.
Is There a Right Time to Know? The Right Not to Know and Genetic Testing in Children. The Journal of Law, Medicine & Ethics, 2014, 42(1):9.
Cancer Screening Recommendations and Clinical Management of Inherited Gastrointestinal Cancer Syndromes inChildhood. Clinical Cancer Research An Official Journal of the American Association for Cancer Research, 2017, 23(13): e107-e114.
《向日葵家庭手册(中国版)》, 2019
Genetic Testing Fact Sheet – National Cancer Institute
O’Donovan, C., Walsh, M., Gibney, M.,Brennan, L., & Gibney, E. (2017). Knowing your genes: Does this impact behaviour change? Proceedings of the Nutrition Society, 76(3), 182-191.doi:10.1017/S0029665116002949
本文是基因检测系列的第四篇
下面是往期回顾
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