10月28日09时，在成都市妇女儿童中心医院母婴二区内，护理人员告知王女士（化名）：她的孩子将是第一位接受遗传代谢病筛查（扩容后）项目的宝宝。
面对监护人的疑惑，护理人员耐心地向她介绍了该项惠民政策后，监护人欣然签署了《新生儿多种遗传代谢病检测补助知情同意书》，并按照医务人员的流程指引完成了相关手续，待护理人员确认相关信息无误后，于9时15分顺利为该新生儿采集了足跟血，之后将会完成血卡送检。
一次采血
享受20种遗传代谢疾病免费筛查
为进一步加强成都市出生缺陷综合防控工作，降低新生儿遗传代谢病致畸率，提高出生人口素质，减轻群众生育负担，成都市从2015年开始实施新生儿疾病免费筛查项目，聚焦严重多发出生缺陷病种，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围和受益人群。
按照国家和四川省卫生健康委相关工作部署，2022年10月28日，成都启动实施中国出生缺陷干预救助基金会新生儿多种遗传代谢病免费检测项目。至此，成都新生儿遗传代谢性疾病免费筛查的病种由原4项扩大到20项，出生缺陷三级干预措施得到进一步强化。
该项目严格按照“知情告知、自愿选择、依法管理”的原则，为全市助产机构内出生的所有新生儿新增免费进行包括四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等16种遗传代谢病检测，只需采集一次足跟血，即可享受20种遗传代谢病的免费筛查。
新生儿多种遗传代谢病免费检测项目实施充分依托全市健全的新生儿疾病筛查服务网络，为了保障项目开展质量，成都市卫健委制定并印发《成都市新生儿多种遗传代谢病检测项目实施方案（试行）》，对实施机构、服务流程、信息报送、项目管理等进行了明确和规范。该项目试行时间至2022年12月31日，期间预计为3万余名新生儿提供免费检测服务。通过项目的开展，将进一步促进新生儿相关遗传代谢病的早发现和早干预，防止或减轻疾病对儿童生长发育的影响，保障儿童身心健康。
成都市妇女儿童中心医院作为该项工作的牵头实施单位，发挥妇幼保健三级筛查网络优势，充分利用30年来新生儿疾病筛查管理先进经验，精心组织、制定措施、落实细节、规范运作、使每项工作有序推进。新生儿疾病筛查业务范围包括：新生儿遗传代谢病筛查、听力障碍诊治、先心病筛查、耳聋基因筛查。近5年均筛查近20万人，筛查率99%以上，累计筛查近300余万新生儿。
遗传代谢性疾病
及早发现是关键
新生儿筛查遗传代谢性疾病，有什么意义吗？要是筛查出了疾病，一个患有遗传病的孩子还有机会像正常人一样生活吗？这些问题牵动着不少新手爸妈的心。
据成都市妇女儿童中心医院生殖健康与不孕症科主治医师崔玲介绍，开展广泛的新生儿遗传代谢病筛查，是为了对部分危害严重的遗传代谢性疾病、先天性疾病进行群体筛查，使患儿得以早发现、早诊断和干预，避免重要脏器损害导致的生长、智力发育损害，甚至死亡。
例如这次列入20种筛查疾病之一的苯丙酮尿症，就是由于患儿的基因缺陷导致身体无法正常代谢苯丙氨酸，如果不早期发现和干预，会导致严重智力低下和癫痫。但如果能早期发现，并尽早给患儿用低苯丙氨酸饮食喂养并辅以药物治疗，就能避免这些并发症的发生，让患儿正常地长大。
发现遗传代谢性疾病不必等到出生
孕期、孕前都可查
虽然许多种遗传代谢性疾病目前已经可以通过早发现、早干预来避免并发症的发生，但毕竟会给患儿家庭带来经济和照顾上的负担，最理想的还是避免遗传代谢性疾病患儿的出生，目前通过孕期基因筛查和第三代试管婴儿技术已经不难做到。
成都市妇女儿童中心医院生殖健康与不孕症科王亚丛医生介绍，在妈妈怀孕期间，许多与基因缺陷相关的遗传代谢性疾病就可以通过无创DNA检查、羊水穿刺等手段及时查出来，像这次列入新生儿免费筛查的20种疾病都在此列。
那能不能让这道“门槛”再提前点，直接“断绝”怀上带遗传代谢性疾病基因的宝宝的可能性呢？王亚丛介绍，第三代试管婴儿技术（即胚胎植入前遗传学诊断/筛查）就可以在妈妈受孕前，直接筛选出不携带致病基因的胚胎再植入，这样就可以安心地怀上健康的宝宝了。
王欢 大众健康报 侯文瑾
编辑 陈施妤
校对 李 冉
审核 李妍婕
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